Vererbung beim Menschen

Schon immer will der Mensch wissen, ob seine Eigenschaften und Fähigkeiten angeboren oder anerzogen sind. Ist zum Beispiel Einstein ein solches Genie, weil er so geboren wurde oder haben seine Eltern irgendwas anders gemacht als andere Eltern? Kannst Du Mathe so schlecht, weil Du eben so geboren wurdest oder hast Du einfach noch nicht genug geübt? Die letzte Frage kann man inzwischen beantworten: Mathe ist Übungssache und je früher man damit anfängt, desto besser.

 

Es bleiben diese Fragen aber trotzdem bestehen. Und sie sollen beantwortet werden. Wir wissen zum Beispiel noch nicht, warum Einstein so schlau war. 

 

Es gibt aber einige Methoden, über die wir schon einiges zur Vererbung beim Menschen erfahren haben. Mit diesen Methoden soll z.B. geklärt werden, welche Vererbungsgänge es gibt. Das dient dazu, um z.B. jungen Paaren mit Kinderwunsch eine möglichst genaue Prognose darüber zu erstellen, mit welcher Wahrscheinlichkeit eine familiäre Erbkrankheit an die zukünftigen Kinder weitergegeben wird. Außerdem wollen wir alle gern wissen, welche unserer Eigenschaften wie stark vererbt oder durch die Umwelt (Erziehung, Freundschaften, Lebensalltag) geprägt sind.

 

Einige der Methoden möchte ich Dir vorstellen und am Ende auch ein wenig auf die sehr stark diskutierten Bereiche Gentechnik, Klonierung und Designerbaby eingehen.


Ahnenforschung: Was verrät mein Stammbaum?

Ein Stammbaum gehört zu den ältesten Werkzeugen in der genetischen Beratung. Er wird dann angewendet, wenn z.B. in einer Familie eine genetische Krankheit vorliegt und die künftigen Eltern wissen wollen, mit welcher Wahrscheinlichkeit ihre Kinder diese Krankheit erben werden. Außerdem kann ein Stammbaum zur Ahnenforschung oder generell zur Aufstellung der Mitglieder einer Familie angelegt werden. Ein Stammbaum kann Auskünfte geben über:

  1. die Verteilung und Weitergabe von genetischen Erkrankungen in einer Familie
    Daraus kann man folgern, nach welchem Erbgang die Vererbung erfolgt und kann eine Prognose erstellen, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Kind eine genetische Krankheit erben wird.
  2. die Verteilung und Weitergabe von Fähigkeiten in einer Familie
    So kann man Hinweise darauf finden, ob die Musikalität, Mathematikfähigkeiten, besondere Begabungen und Kreativität in einer Familie vererbt oder durch Erziehung weitergegeben werden.
  3. die Beziehungen und Verwandtschaftsgrade der Familienmitglieder untereinander
    So kann man mehr über seine Vorfahren herausfinden.

Hier siehst Du den Stammbaum von Queen Victoria und wie sie als Trägerin der Bluterkrankheit diese an ihre Nachkommen in den europäischen Königshäusern weitergegeben hat.


Zwillingsforschung: Einfluss von Genetik und Umwelt

Eineiige Zwillinge besitzen identisches Erbmaterial. Werden sie bei der Geburt getrennt und wachsen in unterschiedlichen Familien auf, lässt sich erkennen, welchen Einfluss die Umwelt auf ihre äußere Erscheinung, Krankheiten, Fähigkeiten und Eigenschaften hat. Das ist für die Forschung ein Glückfalls. Allerdings sind eineiige Zwillinge selten und noch viel seltener ist unterschiedliches Aufwachsen.

Auch zweieiige Zwillinge sind interessant, um diese Frage zu klären, denn sie haben sich die Zeit der Schwangerschaft in derselben Umgebung geteilt. Hieran können die Einflüsse der gleichen Umwelt auf unterschiedliche Genetik untersucht werden. 

Einige Dinge konnten so schon herausgefunden werden, z.B.:

  1. die Körpergröße ist genetisch bestimmt. Man kann durch Umwelteinflüsse, wie mehr oder weniger Nahrung, bestimmte Sportarten oder andere Dinge darauf keinen Einfluss nehmen. Sie ist vorgegeben. 
  2. der Körperumfang ist teilweise genetisch bestimmt (durch die Geschwindigkeit des Stoffwechsels, die Effizienz bei der Verarbeitung der Nährstoffe usw.), der viel größere Teil ist aber umweltbedingt: Wie viel esse ich? Wann esse ich? Was esse ich? Treibe ich Sport? All das hat Einfluss darauf, ob man dick oder dünn ist.
  3. Die Farben von Haut, Haaren und Augen sind genetisch bestimmt. Natürlich kann man Bräunungscreme auftragen, sich die Haare färben oder Kontaktlinsen tragen und damit Einfluss auf diese Dinge nehmen. Aber eben nur kurzzeitig. Wachsen die Haare nach, lässt die Wirkung der Bräunungscreme nach und nimmt man die Kontaktlinsen heraus, hat sich an den natürlichen Farben nichts geändert.
  4. Die Form des Körpers, des Gesichts, der Ohren, der Fingerabdrücke sind individuell und genetisch bestimmt.
  5. Die Fähigkeiten in einem Bereich (Sprachen, Mathematik, Kunst, Handwerk, Sport usw.) sind zu einem kleinen Teil genetisch bestimmt. Man nennt das Talent. Wenn ich allerdings mit einem Talent für Mathematik geboren werde, aber nie übe, kann sich das Talent nicht entwickeln. Wenn meine Muskeln zwar grundsätzlich olympisches Gold erringen könnten, ich sie aber nicht trainiere, werde ich niemals an einer Olympiade teilnehmen. Habe ich aber kein Talent in einem Bereich und übe und trainiere hart dafür, dann werde ich weit kommen in diesem Bereich, aber niemals die ganz hohen Höhen erreichen, sondern nur fast ganz hohe Höhen. Das letzte Stückchen zwischen fast und ganz oben an der Spitze braucht eben auch das Talent. Fähigkeiten sind also zu einem kleinen Teil genetisch bestimmt und zu einem großen durch mich selbst oder meine Erziehung durch die Eltern (Umwelt) bestimmt.

Mutation

Die Lebewesen einer Art gleichen sich in ihren Artmerkmalen, unterscheiden sich allerdings als Individuen. So erkennt jeder einen Menschen sofort als Menschen, weil alle Menschen Artmerkmale haben, die andere Arten so nicht haben. Und dennoch können wir die Menschen voneinander unterscheiden: durch ihre individuellen Merkmale.

Mutationen sind spontan in der Genetik eines Menschen auftretende Änderungen, die zur Änderung eines Merkmals führen. Ob das gut oder schlecht für das von der Mutation betroffene Lebewesen ist, hängt unter anderem von seiner Umwelt ab. Ein einfaches und sehr eindrucksvolles Beispiel dafür sind eine Art der Schmetterlinge, die Birkenspanner

Von der Seite Planet Wissen (da gibt es eine Animation dazu, anklicken lohnt sich) habe ich die folgenden Bilder (Erklärung steht darunter):

Normalerweise ist der Birkenspanner ein weißer Schmetterling mit Sprenkeln. Er passt sich sehr gut seinem Lebensraum, der Birke mit ihrem weißen Stamm, an. In jeder Generation schlüpfen aber Mutanten - das sind solche Schmetterlinge, die in ihren Genen eine Mutation haben und deshalb schwarz aussehen. Vor dem Hintergrund des weißen Birkenstammes werden sie aber schnell gesehen und von Vögeln gefressen. So können sie sich nicht fortpflanzen und ihr mutiertes Gen weitervererben.

Schwarze Birkenspanner werden immer mal wieder beobachtet, sie verbreiten sich nicht weiter, aus den genannten Gründen. Das sieht man auf dem linken Bild: viele weiße und ein schwarzer Birkenspanner, ein weiterer schwarzer ist im Schnabel eines Vogels gelandet. 

 

ABER - und hier wird es interessant - was passiert, wenn sich die Umwelt ändert?

Ende des 19., Anfang des 20. Jahrhunderts war die Industrialisierung im vollen Gange (rechtes Bild). Fabriken wurden gebaut und die Schornsteine rauchten, sie haben eine Menge Ruß in die Gegend gepustet. Der Ruß legte sich auf den Bäumen ab und färbte auch die Birkenstämme schwarz. Nun hatten die weißen Birkenspanner keine Chance mehr: Sie wurden von den Vögeln schneller erkannt und hatten weniger Chancen zu überleben und sich fortzupflanzen als die schwarzen. Die schwarzen Birkenspanner hatten nun einen Selektionsvorteil. Zu dieser Zeit gab es fast nur schwarze Birkenspanner, die Population hatte sich verändert. Was war passiert? 

Die schwarzen Birkenspanner, die es in jeder Generation immer mal wieder gab, hatten nun einen Vorteil: Sie waren vor den schwarzen Birkenstämmen nicht gut zu sehen und überlebten deshalb besser als die weißen. So konnten sie sich fortpflanzen und die weißen wurden gefressen. 

 

Die schwarze Mutation ist nicht aufgetreten, weil die Stämme schwarz wurden! Es gab sie schon vorher, aber sie konnten sich nicht genug fortpflanzen. Jetzt aber überlebten sie lange genug und die weißen eben nicht.

Als später die Fabriken effektiver und umweltfreundlicher betrieben wurden, bekamen die Birken auch wieder weiße Stämme und die Farbe der Birkenspanner änderte sich zurück in weiß. 

Mutationen sind also keine irgendwie wunderlichen Dinger, die immer genauso auftreten, wie man sich das besser nicht wünschen könnten! Sie treten zufällig auf und es gibt 2 Möglichkeiten:

  1. Mit der Mutation ist ein Vorteil verbunden, dann verbreitet sie sich.
  2. Mit der Mutation ist ein Nachteil verbunden (ist leider meistens der Fall), dann verschwindet sie wieder aus der Population.

Mutationen treten überall, bei allen Lebewesen auf: Menschen und Tiere, Pflanzen, Bakterien und Pilzen und sogar bei Viren, obwohl sie im eigentlichen Sinn nicht als Lebewesen gelten. Sie sind für die unglaubliche Vielfalt des Lebens auf der Erde mitverantwortlich!

Modifikation

Hinter diesem Begriff verbergen sich die Mechanismen, die jeden einzelnen von uns in die Lage versetzen, sich seiner Umwelt etwas besser anzupassen.

Beispiele dafür sind:

  1. Bräunen der Haut durch UV-Strahlung
    Die Bräunung kommt nur zustande, wenn die UV-Strahlung intensiv ist. Das ist im Sommer der Fall. Die Haut wird vor Schäden durch die energiereiche UV-Strahlung bewahrt, indem sie Pigmente einlagert. Dann kann die UV-Strahlung die Zellen nicht zerstören. Die Haut bildet aber auch Vitamin D. Deshalb wird sie im Winter wieder heller, um die wenige UV-Strahlung zur Vitamin-D-Bildung ausnutzen zu können. Im Winter stören die Pigmente die Vitamin-D-Produktion. Dadurch hat man mal hellere, mal dunklere Hautfarben.
  2. Muskeln aufbauen
    Der Körper kann sich höheren Belastungen anpassen, indem er Muskeln aufbaut. Dadurch ändern sich die Form und Masse des Körpers.
  3. Fettpolster aufbauen
    Sehr zu unserem Leidwesen lagert der Körper überschüssige Energie ein, um sie für schlechte Zeiten zu haben und das Überleben zu sichern. Dadurch ändert sich der Körperumfang.

Diese Veränderungen werden nicht durch die Genetik, sondern durch Umwelteinflüsse verursacht.
Man nennt das eine Modifikation
.


Gentechnik

Immer wieder wird darüber diskutiert. Doch was ist Gentechnik überhaupt? Das will ich Dir hier kurz erklären.

Gene sind die kleinen Abschnitte auf der DNA, unserem Erbgut, in denen geschrieben steht, wer Du bist. Jedes einzelne Gen hat die Anweisungen für ein Merkmal in sich. Ein Merkmal ist z.B. Deine Körpergröße oder die Augenfarbe oder wie gut Deine Zellen Zucker verwerten usw. Jedes einzelne Stückchen Deines Aussehens und Deiner Körperfunktionen ist dort festgeschrieben. Keiner weiß derzeit, wie viele Gene der Mensch eigentlich hat. Von der Fruchtfliege und dem Darmbakterium E.coli wissen wir das ganz genau, denn ihre Genetik ist überschaubar. Unsere ist sehr kompliziert. Die Schätzungen liegen zwischen 30.000 und 100.000 Genen. 

Trotzdem wissen wir aber über bestimmte Gene Bescheid, vor allem über solche, die genetische Erkrankungen verursachen, weil sie mutiert sind. Und hier fing der Mensch an, sich Gedanken darüber zu machen, wie man das ändern kann. Kann man ein "kaputtes" Gen reparieren? Kann man es austauschen? Das wäre gut für den Träger des kranken Gens, oder? Dann wird er nicht krank. 

Die Idee zur Gentherapie war schnell da. Mit der Umsetzung wurde es schwieriger, aber bis heute sind wir schon weit gekommen. 

 

Die Gentechnik, also die gezielte Veränderung von bestehenden Genen in einem Lebewesen, ist bereits in vollem Gange und bringt uns z.B. Medikamente. Insulin für Diabetiker ist ein wichtiges Beispiel:

Früher musste Insulin aus der Bauchspeicheldrüse von Tieren (meist Schweine oder Rinder) gewonnen werden, was gelang und vielen Diabetikern helfen konnte. Allerdings hatte dieses Insulin viele Nebenwirkungen, weil man es nicht so gut aufreinigen konnte und Nebenbestandteile Probleme verursacht haben. Das Insulin war außerdem nicht menschlich und die Mengen waren gering.

Nachdem man wusste, welches Gen im Menschen für die Herstellung von Insulin zuständig ist, hat man das Gen herausgeschnitten aus der DNA und in Bakterien gebracht. Die Bakterien und inzwischen auch Pilze (Schimmel- oder Hefepilze, nicht Champignons) stellen inzwischen in riesigen Tanks Insulin her. Das kann hervorragend aufgereinigt werden und von Diabetikern wird es gut vertragen. Es ist in nahezu unbegrenzten Mengen herstellbar und es ist menschliches Insulin. 

Das ist ein Beispiel für eine positive Anwendung der Gentechnik. 

Eher negativ wird es, wenn wir an unserem Erbgut herumpfuschen, um uns selbst zu klonen (das funktioniert noch nicht) oder "Designerbabys" auf diese Weise herstellen wollen. Eine weitere, leider bereits etablierte Variante der der Gentechnik ist die Herstellung von Nahrung. Aktuell sind das vor allem Pflanzen, wie Soja, Mais oder Tomaten, die gentechnisch verändert wurden. In Deutschland und der EU halten die Regierungen aktuell noch der Gentechnik-Industrie stand, Monsanto kommt damit immer wieder in die Schlagzeilen, mittlerweile gehört das Unternehmen dem Pharmariesen Bayer. 

Gentechnisch veränderte Pflanzen, die wir essen, haben Wirkungen auf unseren Körper, die wir nicht kennen. Deshalb sind so viele dagegen. Und es sollten mehr werden, um unsere Regierungen in der EU unsererseits unter Druck zu setzen, damit sie nicht nachgeben. Gentechnisch veränderte Organismen (GVO) sind aber auch in der EU auf den Feldern, allerdings in sehr kleiner Menge und meist nur zu Forschungszwecken, aber immerhin. 

Klonierung, PID und Designerbabys

Klonierung bedeutet, aus einem Organismus einen weiteren Organismus mit exakt derselben DNA herzustellen. Natürliche Klone sind z.B. eineiige Zwillinge oder sich teilende Organismen, wie Einzeller oder Bakterien. 

Wir nutzen die Klonierung in der Forschung und bei der Herstellung von Medikamenten. 1996 gab es eine Sensation, als das Klonschaf Dolly geboren wurde. Es war das erste Mal, das die Klonierung bei einem Säugetier gelungen war. Doch wie geht das?

Quelle: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/bf/Cloning_diagram_deutsch.png
Quelle: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/bf/Cloning_diagram_deutsch.png

Es wird eine Körperzelle aus einem Spender entnommen und der Kern herausgeholt. Gleichzeitig wird dasselbe mit einer Eizelle einer Spenderin gemacht. Der Eizell-Kern wird nicht mehr genutzt und entsorgt. Stattdessen bekommt die Eizelle den Kern der Spender-Körperzelle mit den gewünschten Eigenschaften. 

Man verbindet so die genetischen Eigenschaften des Körperzell-Kerns mit der Fähigkeit der Eizelle, neues Leben wachsen zu lassen. 

 

So weit, so simpel.

PID - Präimplantationsdiagnostik

Die Technik der Klonierung wird unter anderem auch bei der künstlichen Befruchtung angewendet.

In der künstlichen Befruchtung werden außerhalb des Körpers, quasi "im Reagenzglas", Eizelle und Spermium miteinander in Kontakt gebracht. Sie verschmelzen und es entsteht ein Embryo-Zellhaufen. Der wird dann der Mutter eingesetzt und, wenn alles gut geht, entsteht daraus ein normales Kind. Wurden für die Zeugung außerhalb des Körpers die Eizelle der Mutter und Spermien des Vaters verwendet, ist das Kind auch genetisch genauso mit seinen Eltern verwandt, wie Kinder, die auf natürlichem Weg gezeugt wurden. 

Dadurch, dass die ersten Stadien der Teilung nicht im Mutterleib durchlaufen werden, sondern außerhalb und frei zugänglich im Reagenzglas, sind nun auch Untersuchungen möglich. Diese Untersuchungen vor der Implantation heißen Präimplantationsdiagnostik (PID).

Man entnimmt eine der Zellen und untersucht, ob sie genetisch intakt ist oder ob es Erbkrankheiten gibt.

Diese Methode ist technisch unproblematisch, birgt aber große ethische Probleme und ist deshalb in Deutschland nur unter ganz bestimmten, wenigen Voraussetzungen möglich. 

Die gesunden Embryonen werden eingesetzt, das ist unproblematisch. Aber was passiert mit den als krank eingestuften Embryonen? Sie werden "verworfen", also getötet. Das Problem dabei ist, dass es gegen das Embryonenschutzgesetz verstößt, die nicht genutzten Embryonen zu verwerfen.

Ein zweites Problem ist das genetische Design, das damit ja auch möglich wäre. Man kann auf diese Weise Embryonen herstellen, die bestimmte Merkmale haben. Babys, die auf diese Weise hergestellt werden, nennt man in der Umgangssprache "Designerbabys". Auch das ist hierzulande verboten. Aber nicht weltweit. 


Rätsel Dich fit